19岁的花样年华，阳光、活泼、温暖，爱运动爱篮球……却突然有一天发现双腿走路时有些“使不上劲儿”……在山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心，来自外地的年轻小伙儿小付（化名）跟医生详细描述着自己的病情。 2021年6月，山东大学齐鲁医院（青岛）牵头成立了青岛市疑难罕见病诊疗中心，每天有全国各地的患者慕名前来，小付就是其中之一。

　　因为双腿行走困难的问题，小付和父母已经在当地看了多家医院，但始终无法明确诊断，后来看到山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病诊疗中心的相关报道，慕名找到泰山学者、疑难罕见病中心主任焉传祝教授。

　　小付被双腿行走困难的问题困扰1年多了，一开始只是走路时感到双腿乏力，只要休息一下就能缓解；但随着时间推移，双腿的乏力感不但没有好转，反而越来越严重。就在他辗转求医的过程中，从最初的双腿乏力发展到后来抬腿也有些困难，病因无法明确，一家人为此忧心忡忡。

　　焉传祝教授详细问诊并进行了体格检查后，告知患者及家属，如果明确病因需入院做进一步检查。小付住进了神经内科病房，在神经内科副主任赵翠萍、李玲的带领下，医疗团队成员为小付进行了更加全面的查体和详细检查。通过神经系统查体，小付活跃的下肢腱反射和僵硬的行走姿势提示，他的症状临床上符合痉挛性截瘫。

　　然而，痉挛性截瘫只是一个临床综合征，需要进一步查找真正的病因。医疗团队成员仔细研究了小付的各项检查结果，结合小付的年龄和病情发展的特点，终于发现了一些蛛丝马迹，结果提示他可能存在遗传代谢方面的问题。基于这个认识，医生建议进一步做基因检查，征得患者及家属同意后，马上为小付安排了相关检查，结果提示，他所患的疾病是罕见的“肾上腺脑白质营养不良，肾上腺脊髓神经病型”。

　　肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢病，是一种过氧化物酶体病，多见于男性。这种疾病的患者由于先天缺乏某种酶，体内的细胞不能将极长链脂肪酸通过正常途径分解代谢，导致它们在细胞内堆积起来，累积越来越多，最终影响了细胞的功能、甚至导致细胞死亡。在这种疾病中，肾上腺和脑白质、睾丸、周围神经、脊髓等是最容易受影响的器官，因而被称为“肾上腺脑白质营养不良”。

　　肾上腺脑白质营养不良的患者也有不同的症状表现和病情轻重。其中，儿童起病的“儿童脑型”病情严重、发展迅速，患儿可能在数年内完全瘫痪甚至死亡；单纯肾上腺皮质功能减退型，发病年龄可以从儿童到成年。而小付的“肾上腺脊髓神经病型”一般为成人起病，病情发展缓慢，但也有神经系统症状严重、导致精神障碍甚至死亡的病例。

　　图：患者的脊髓MR，可见脊髓萎缩

　　对于小付来说，他的“肾上腺脑白质营养不良，肾上腺脊髓神经病型”目前没有伴发脑部的损害，仅有脊髓受影响、肾上腺功能轻度减退，生活上注意低脂饮食，应用药物来缓解痉挛的症状，适当功能锻炼，但需要定期复查颅脑MRI和肾上腺功能，若有病情进展加速，需要进一步更针对性治疗，比如骨髓移植。明确了诊断和治疗方案后，他和父母惴惴不安1年多的心也终于平复了下来。

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日。随着社会的发展和科技的进步，国家和社会对罕见病患者的重视、关注和关爱也越来越多。山东大学齐鲁医院（青岛）作为青岛市疑难罕见病诊治中心牵头单位，自2013年12月开诊以来，就一直致力于疑难罕见病的诊治，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300余例，其中不乏国内首次报道的数种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。

　　青岛市疑难罕见病诊治中心于2021年6月正式成立，在青岛市卫健委领导下，由山东大学齐鲁医院（青岛）牵头，联合青岛多家医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科、血液科、肿瘤科、内分泌科、儿科、风湿免疫科等多个专业和学科共同成立，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等7个协作组，40余位医学专家参与。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。