潍坊：专家提醒孕妇正确看待无创DNA产前检测

　　两大法宝：无创、准确率99%

　　15日，“贝瑞和康”品牌潍坊地区负责人毛玉春接受记者采访时提到，无创和99%的高准确率是无创DNA产前检测的两大法宝。

　　无创DNA产前检测作为新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得出胎儿的遗传信息，从而检测出21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华氏综合症)、13三体综合症(帕陶氏综合症)三大染色体疾病，检测准确率高达99%以上。

　　潍坊玛丽妇产医院产科专家告诉记者，目前普及率最高的唐氏筛查也有5%的假阳性率和20%—40%的漏诊率，一旦唐氏筛查提示高危，传统的做法是做羊水穿刺，需要一根15厘米的针穿进子宫提取羊水，这对产妇和胎儿都是一种伤害。无创DNA产前检测则规避了这种风险，对母婴双方都是有益无害。

　　重视“唐氏筛查” 杜绝畸形宝宝

　　记者在医院采访中遇见了临沂的马先生，喜得贵子的他无论如何也高兴不起来，因为孩子出生后就被确诊为唐氏儿。

　　马先生介绍说，由于其爱人属于高龄产妇，为了生出一个健康的宝宝，在怀孕期间，马先生带爱人做了全套的产前检查，包括严格按照规定时间做了唐氏筛查，当时，唐筛结果显示为低危。医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议去做羊水穿刺或无创DNA产前检测等这些更为精确的产前检测。    

　　据记者了解，在这种情况下，责任医生有提醒产妇及其家属的义务。因为即便是唐氏筛查结果为阴性，也存在高危的可能。虽然无创DNA产前检测是由贝瑞和康、华大基因等这样的专业生物技术机构来完成，不是由医院直接检测，但是作为直接接触孕妇的一线医护工作者，提醒孕妇及其家属将来存在的风险性并采取积极的措施，是他们的责任和义务。

　　无创DNA产前检测，降低先天性疾病患儿出生

　　随着产前检查意识的逐渐深入人心，一般家庭从准备怀孕到宝宝出生，大都能自觉进行产前检查，医院也有很多机会发现胎儿在发育过程中出现的问题，从而及时建议孕妇及家人做出相应的措施，但是，繁多的筛查后，还会有患有先天疾病的婴儿出生。而准确率更高、无创伤的无创DNA产前检测则有效补充了唐筛的弱点。

　　记者了解到，无创DNA产前检测技术进入临床应用以来，以其无创伤性、准确率高、孕早期检测、检测周期短、自动化操作等优势，受到了各大医院的青睐。山东省立医院、济南千佛山医院、济宁医学院附属医院、潍坊市人民医院、潍坊妇幼保健院、潍坊玛丽妇产医院等大型医院先后引进无创DNA产前检测技术，大大降低了先天性疾病患儿的出生率。

　　医院不能独立检测，需与专业机构合作

　　采访中，“贝瑞和康”负责人毛玉春告诉记者，目前，国内医院不能独立做无创DNA基因检测，都是委托像他们这样的第三方检测机构做的，与医院没有任何的利益关系。

　　潍坊玛丽妇产医院负责人称，该院已引进无创DNA基因检测项目，但是医院不能独立检测，所有检测都是通过专业机构完成，费用也是由该院直接转到相关专业机构。该院负责人还表示引进此项目的初衷是降低先天性疾病患儿的出生率，为更多的产妇及其家庭负责。