“谢谢你们！是你们给了孩子新的生命！”近日，在书语床前，书语妈妈拉着潍坊市妇幼保健院义诊专家们的手，眼含热泪地表达着感激。这是在SMA患儿刘书语家中发生的感人一幕，这一天小书语终于用上了新的咳痰机。
5岁SMA女孩急盼救命仪器
潍坊市妇幼保健院紧急响应
多学科专家团队携带生活物资看望书语
9月30日，潍坊五岁SMA（脊髓性肌萎缩症）女孩急盼救命仪器事件，引起了潍坊市妇幼保健院党委的高度关注。当日下午，医院派出由医务科主任带队，儿童神经科、儿童康复科、儿童重症医学科、临床营养科和设备科专家组成的MDT（多学科协作）团队，紧急前往位于潍坊市青州市王坟镇的患儿书语家中。
儿内一科（儿童神经专业）负责人蒋华芳博士为书语进行查体
书语是SMA I型患者，目前正口服利司扑兰治疗原发病，并依赖气管切开及家用呼吸机辅助通气。由于长期鼻饲喂养不耐受，书语体重仅有6kg，处于重度营养不良的状态。因此，预防痰堵、感染、加强营养支持是书语日常护理的重中之重。
专家们围绕书语的病情，从发病住院治疗到家庭日常护理、从气管切开手术到耗材规范使用、从精准治疗用药到仪器参数调整等各方面，与书语妈妈进行了全面而深入的交流，并给出了专业的治疗与护理建议。
多学科专家了解书语的用药情况并进行指导
当书语妈妈谈及计划带书语前往北京更换气切套管时，医务科主任王媛媛博士当即表示，医院愿意为书语开通绿色通道，安排救护车全程接送，并由专家团队陪同进行相关检查，以确保书语的安全。
此外，专家团队还为书语带去了纸尿裤和日常护理耗材及牛奶、鸡蛋等生活物资。书语妈妈连连对潍坊市妇幼保健院专家团队表示感谢，她说：“孩子能走到今天不是我一个人的功劳，感谢医院为我们所做的一切！我听说现在有特效药正在研发，如果书语身体能好转一些，我想带她去看看这些帮助过我们的人。”
院企联合 为患儿奉献爱心
当晚，专家团队返回医院后，立即向院党委汇报患儿情况。院党委高度重视，要求充分发挥医院专科优势和社会担当，为孩子提供切实的帮助。由医务科牵头，根据MDT团队的诊疗、护理建议，尽可能为书语提供医疗援助；设备科尽快联系相关供应商，考察与书语适配的咳痰机型号。
正当医院积极寻找适合书语使用的咳痰机型号时，山东海王银河医药有限公司得知了书语的情况，并恰好拥有适合她使用的咳痰机。医院随即与该公司达成一致，决定共同为书语捐赠咳痰机。
潍坊市妇幼保健院、山东海王银河医药有限公司工程师组装咳痰机
儿童重症医学科、临床营养科专家对书语妈妈进行感染预防、科学喂养指导
10月18日下午，潍坊市妇幼保健院院领导与山东海王银河医药有限公司代表，以及医院儿童重症医学科、临床营养科、设备科专家一行五人，携带新咳痰机冒雨前往书语家中。专家们仔细查看了书语的身体状况，围绕感染预防、科学喂养等方面向书语妈妈进行了细致地讲解和指导，并详细讲解了咳痰机的使用方法和注意事项。看着终于用上新仪器的小书语，书语妈妈拉着专家们的手，眼含热泪激动地说：“谢谢你们！是你们给了孩子新的生命！”
医院将持续关注书语的健康状况并提供必要的医疗援助与人文关怀，同时呼吁社会各界关注罕见病患儿群体，积极支持并参与相关公益活动中，共同为需要帮助的儿童创造更加美好的未来。
关注、关爱罕见病的群体
打造罕见病专病管理全流程中心
近年来，潍坊市妇幼保健院党委高度重视儿童罕见病管理工作，对由蒋华芳博士领衔的儿童神经专业团队从人才、设备、政策等方面进行全方位支持。医院积极为儿童罕见病患儿开辟绿色通道，购进专属药物，组建由儿童神经科、儿童康复科、新生儿科、小儿外科、儿童呼吸科、临床营养科、医学检验中心、心理卫生科等科室组成的多学科MDT团队，共同参与罕见病诊断、治疗、康复方案的制定。
儿内一科（儿童神经专业）负责人蒋华芳博士为SMA患儿进行诺西那生钠鞘内注射
同时，医院深化与北京病痛挑战公益基金会的合作，联合启动了罕见病综合服务行动，设立罕见病关爱之家、罕见病诊疗康复中心，建立起以患儿为中心的联动机制。
潍坊市妇幼保健院与病痛挑战基金会联合开展罕见病康复义诊活动
今年8月，国内知名专家、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科方方教授的加盟，为潍坊市妇幼保健院儿童神经专业在临床、教学、科研及学科建设方面注入了强大动力，为罕见病的精准治疗提供了坚实的技术支撑。
特聘专家、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科方方教授为SMA患儿查体
潍坊市妇幼保健院作为全市唯一一家功能性出生缺陷救助、遗传代谢病救助实施单位，在此治疗的18周岁以下、符合救助标准的患者可以申请功能性出生缺陷救助或遗传代谢病救助。根据医保报销后自费部分的金额，功能性出生缺陷救助可获得3000元或5000元不等的救助款，遗传代谢病救助一次最高可获得1万元救助款。
未来，潍坊市妇幼保健院将继续深化在儿童罕见病领域的研究与探索，强化儿童神经专业在资源配置、闭环管理、人文关怀等方面的特色优势，构建从筛查、诊断到治疗、康复的罕见病诊疗体系，打造潍坊市罕见病专病管理全流程中心。同时，积极对接社会力量，增强全社会对儿童罕见病的认知和关注，为患儿及其家庭搭建起一个充满爱心、关怀与支持的社会网络，为这些特殊的孩子和家庭提供实质性的帮助，推动儿童罕见病防治与研究事业不断向前发展，让每一个生命都能在爱与希望中绽放光彩。
