英国一中年男患黑尿症 衰老如九旬翁

　　英国４６岁男子西蒙·拉克逊罹患一种罕见的基因疾病，身体衰老如九旬翁，只得放弃工作和运动爱好。如今，他正在接受一种开创性治疗，获得一定疗效，能从事一些轻微活，感觉重获自由。

　　自小确诊

　　拉克逊家住考文垂，自小被确诊为黑尿症患者。英国《每日邮报》２２日援引他的话报道：“小时候，母亲发现我的小便发黑发紫，带我去看医生。那时我就知道自己患有黑尿症。”

　　黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。这种酶可降解酪氨酸副产物尿黑酸，尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。

　　黑尿症发病率为百万分之一，英国大约有８０人患这种病。

　　严重衰老

　　数十年来，拉克逊病情稳定，过着正常人的生活，与妻子孕育了两个孩子。他是一名制动系统工程师，平时爱好运动，尤其是中国功夫。

　　数年前，拉克逊病情加重，关节和背部剧烈疼痛，无奈辞职，也无法从事喜欢的运动。

　　“我是一个相当活跃的人，喜欢功夫，喜欢打壁球，”拉克逊说，“我以前给坦克和汽车制造刹车系统，无法工作实在是一件痛苦的事，感觉自己像是一个４６岁的人装进了９０岁的身体。”

　　治疗希望

　　今年夏天，拉克逊进入利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科接受治疗，服用一种名为“尼替西农”的药物，与另外１３人成为英国第一批接受这种疗法的黑尿症患者。

　　尼替西农是一种化合物，最初作为除草剂出现，目前用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。这种罕见病会引起肝脏和肾脏问题。医学界人士认为，尼替西农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。

　　拉克逊说，治疗获得一定效果，“我从夏天开始接受治疗，如今已经能做好多事情，甚至可以帮妻子做一些手工活和装饰品。能够做这些以前觉得理所当然的事，让人感觉重获自由一般。”

　　拉克逊今后需要继续服用尼替西农。

　　英国黑尿症学会医疗部主任拉什米纳拉扬·兰加纳特认为，尼替西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状，为患者带来希望。（黄敏）