还记得2021年底的医保“灵魂砍价”吗？原价70万元一剂的诺西那生钠最终以3万元左右的价格成交，国家医保局谈判代表倾尽全力与药企反复砍价，为罕见病患儿争取最大的医保优惠，让所有人动容。

　　近日，潍坊市妇幼保健院儿内一科（神经内科专业）成功为一名脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患儿完成诺西那生钠鞘内注射，这也是医院首次开展的SMA基因治疗。

　　格格（化名）是一名4岁的小男孩，在2岁时被发现不能独自站立、不能行走，运动发育明显落后于同龄儿童，辗转数家医院就诊，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症。格格父母打听到潍坊市妇幼保健院儿内一科主任蒋华芳是首都医科大学在站博士后，一直致力于神经系统罕见病的研究。满怀期待的格格父母带着孩子来到了蒋主任的门诊。经过检查和评估，蒋主任决定为格格实施诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。

方方教授现场对患儿病情评估

　　治疗前，国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科方方教授来到现场对格格的病情进行评估，并制定了完整的治疗方案。不同于其他药物的常规给药途径，诺西那生纳需通过腰椎穿刺进行鞘内注射，从而到达中枢神经系统起效。对于年幼儿以及脊柱侧弯的患儿来说，腰穿给药存在很多困难，面对挑战，蒋主任带领儿内一科医护人员密切协作，顺利为格格完成鞘内注射。与以往在恐惧和哭闹下接受鞘注不同，这次格格开心的玩着手机结束了治疗，并约定下次治疗还要找蒋阿姨。

蒋华芳主任进行鞘内注射治疗

　　为了给格格一家尽可能的减轻经济压力，蒋华芳联系了医院医保办，向家属讲解目前该病的医保政策，并协助格格爸爸办理了门诊慢特病签约。经过医保报销，格格本次住院费用较以往优惠了1000多元。同时，潍坊市妇幼保健院作为全市唯一一家出生缺陷救助项目实施单位，格格还可以在此申请出生缺陷救助，如果申请成功，还将获得3000或5000元的补助。这对每4个月就要进行一次诺西那生钠注射液鞘内注射治疗的罕见病家庭来说，节省了一笔很大的经济开支。

　　为什么选择潍坊市妇幼保健院？

　　技术优势

　　潍坊市妇幼保健院定期邀请国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科方方教授来院指导，对患儿病情进行综合评估，制定完整的治疗方案。

　　作为首都医科大学在站博士后，蒋华芳主任于北京儿童医院学习工作8年，始终致力于神经系统罕见病的研究。熟练掌握腰椎穿刺术，尤其对脊柱侧弯和哭闹难以配合的患儿有丰富的临床诊疗经验。

　　SMA是需要康复科、骨科、呼吸科、营养科和胸外科等专业共同参与管理的疾病，医院拥有完善的多学科会诊团队，小儿骨科聘请全国知名专家王延宙教授作为学科带头人，儿童康复科开展关节活动度训练、肌力以及肌耐力训练、呼吸训练，预防脊柱侧弯，极大程度地改善心肺功能，增强肌肉力量，延缓病情发展、减轻患儿症状，提高生活质量。

　　政策优势

　　潍坊市妇幼保健院是全市唯一一家出生缺陷救助项目实施单位，救助范围包含数百种疾病。根据患者医疗费用报销后的自付部分，按照3000元、5000元两档标准予以补助，最高补助2万元，为患者的长期治疗提供经济支持。

　　人文优势

　　儿内一科优先收治遗传罕见病患儿，并为孩子们提供温馨的病房服务，保护患儿隐私，出院后建立单独的微信随访群，由专人负责，一对一为孩子们的成长和健康提供医护指导。

　　妇幼健康科普

　　1.什么是脊髓性肌萎缩症？

　　脊髓性肌萎缩症（简称SMA）主要是SMN1基因突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现，是严重致死和致残的一类疾病。重症SMA患儿如不进行有效治疗，很少能存活超过两岁。我国SMA致病突变的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大。

　　2.脊髓性肌萎缩症如何治疗？

　　诺西那生钠注射液是全球第一个治疗SMA的靶向药物，能改善并维持SMA患者运动机能和延缓呼吸功能，显著增加SMA患者的生存时间。2019年正式获得国家药监局批准，成为中国第一个治疗该病的药物，打破了该病“无药可医”的局面。诺西那生钠的给药方式比较特殊，需要通过腰椎穿刺鞘内注射的方式完成。对于脊柱侧弯以及哭闹不配合的小婴儿，鞘内注射有很大的技术难度。诊断后的尽早治疗能够有效延缓运动能力的衰退，同时还需长期治疗，在治疗第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。

　　罕见病虽然发病率低，但对于患者及其家庭来说，往往意味着巨大的身心负担和经济压力。此次SMA患儿基因治疗技术的顺利开展，是医院在罕见病治疗领域取得的重要成果。潍坊市妇幼保健院将继续深化罕见病治疗研究，探索更先进的治疗方法和技术手段，为广大罕见病患者提供更优质、高效的医疗服务，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

　　儿内一科（神经内科专业）

　　潍坊市妇幼保健院高新院区儿内一科（神经内科专业）包括小儿神经内科病房与电生理中心两部分，2022年6月通过国家级CAAE一级癫痫中心评审。科室专业擅长：中枢神经系统感染、癫痫、神经遗传代谢病、自身免疫性脑炎、中枢神经系统脱髓鞘、重症肌无力、脑血管病、抽动症、发育落后及神经行为异常等疾病。

　　神经内科开放床位28张，电生理中心监测床位10张，配备有高端视频脑电（8台，含有床旁脑电及新生儿脑电监测功能）、肌电等先进的仪器设备，预约时间短，满足临床需求。

　　电生理中心规模居于潍坊市内儿童医院首位，现已成为全省设备最先进、配套设施最齐全、环境舒适的电生理中心之一，开展视频脑电图监测、PICU脑电床旁监测、NICU脑电床旁监护、肌电图及听觉、视觉诱发电位、多导睡眠监测等技术。

　　近年来，科室成员参与多项国家级重大课题，主持和参与省级科研2项，市级科研4项，其中2项获潍坊市科技进步奖。发表SCI论文6篇，核心期刊论文20余篇。