产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷、提高出生人口素质的重要举措。2019年,我市相关部门联合印发《孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前筛查实施方案》,是在实施孕妇免费血清学筛查、免费产前诊断的基础上,针对适用人群开展的免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务(通称无创DNA产前筛查),并将其纳入市政府民生实事项目。截至目前,我市已免费完成孕妇外周血胎儿游离DNA筛查达18.43万例,产前筛查率达97%以上。
医生在给来诊人员宣教。
家住潍城区的吴女士刚刚在潍坊市妇幼保健院做完产前筛查。她告诉记者,她怀大宝时自费做了无创DNA,价格比较高。现在怀二宝,可以免费做这项检查了,由衷地感谢我市这项惠民措施。
潍坊市妇幼保健院遗传科主任陶华娟告诉记者,有一种染色体疾病叫唐氏综合征,又被称为21-三体综合征,发生率在1/700-1/800,是目前最常见的出生缺陷疾病之一。唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、特殊面容,还可伴有生长发育迟缓、先天性心脏病等,目前尚无有效的治疗方法。由于唐氏综合征的发生具有随机性、偶然性,所以每位孕妈妈都有孕育唐氏儿的可能,因此必要的产前筛查对预防唐氏宝宝的出生具有极其重要的意义。无创DNA产前筛查技术,就是通过采集孕妈妈外周血提取胎儿游离DNA进行测序,来评估胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征、13三体综合征这三大目标疾病的风险。该技术的适合检测孕周为12-22周+6天,其检出率约为95%。和传统的血清学筛查(约60%-70%)相比较,其检出率大大提高。
潍坊市妇幼保健院中心实验室岳娜博士正在设置高通量测序数据参数。
陶华娟提醒,夫妻双方其中一方是潍坊城区户籍,均可在工作日携带相关证件(户口本、结婚证和身份证等)及产检报告单,到潍坊市妇幼保健院享受免费筛查。