潍坊三龄童患少见的石骨症 若不治疗难活到10岁

　　3岁小硕硕患少见的石骨症,若不治疗难活到10岁

　　“奶奶,我们去超市吧,去给妈妈买好吃的,妈妈喜欢吃辣的……”10月15日,当清晨的阳光透过泛黄的玻璃照进潍城区北宫西小区一户老房子时,一向不愿意出门的小硕硕拉着奶奶的手想去超市。稚嫩的童声逗乐了一家人,也激起了一家人的泪花。眼前这个活泼可爱的孩子上个月刚过完3岁生日,如果不是斜视的目光和稍大的头部,谁能想到他患有少见病——石骨症。如果不治疗,90%以上的石骨症患者会在10岁以内死亡。幸运的是,只要进行骨髓移植,小硕硕康复的可能性就很大,但巨额的治疗费用愁坏了一家人。

　　视力一天不如一天,小硕硕不愿出门

　　“奶奶,你看我在玩滑梯。”10月15日,记者来到潍城区北宫西小区小硕硕的家时,他正在从一床被子上往下滑。那就是他口中的“滑梯”,一床被子,一个枕头,枕头斜搭在被子上,他摸索着从被子上滑下来,乐得哈哈大笑。然而,小硕硕笑得越欢,奶奶刘玉芬的心里就越发难受。

　　小硕硕今年3岁,但个头明显比同龄孩子矮不少,略大的脑袋和矮小的身子看上去有些不协调,眼睛看不清周围的东西,斜视的目光很难集中在一个点上。他右侧脸颊上那块不小的淤青,就是因为看不清碰到垃圾桶上磕的。

　　刘玉芬说,这么小的孩子本应该天天任着性子玩,但这对她的孙子来说却很是奢侈,小硕硕的视力一天不如一天,也越来越不喜欢出去玩,只有待在家里,他才敢微微撒开奶奶的手。

　　“家里最好了。”听到奶奶在说自己不喜欢出去玩,小硕硕插了一句,一边说还一边笑,那么天真烂漫。要知道他唯一正儿八经的玩具只是角落里那辆破旧的小车。由于眼睛看不清,积木、拼图等其他孩子爱玩的玩具,他都不能玩,只有摔摔打打才能让他感到玩具的存在。

　　患病两年有余,最近才查出是石骨症

　　“硕硕七八个月时,我们就发现他的视力不正常,带他去过很多医院,当时医生以为是孩子眼睛有问题。”小硕硕的爸爸周春林说,那时孩子太小,不能吃太多药,也不适合做手术,他和妻子就想等小硕硕长大点再做手术治疗。

　　渐渐地感觉儿子比同龄孩子矮不少,今年10月7日,周春林和妻子再次带小硕硕去医院检查,孩子可能患石骨症的诊断如晴天霹雳般让这对小夫妻难以相信。“医生当时就说,考虑要二胎吧。”周春林说,看到怀里聪明可爱的儿子,听他甜甜地叫爸爸妈妈,他和妻子心如刀割,上个月他们的小硕硕才过完3岁生日。随后,他们又带儿子到北京跑了一家又一家医院,最终的诊断结果还是石骨症。

　　石骨症是一种少见的骨发育障碍性疾病,由基因缺陷引发,造成骨头发育不正常导致无法正常造血,对患者的视力、听力和神经发育都有严重损害。如果不治疗,90%以上的患者会在10岁以内死亡。“石骨症有恶性和良性之分,恶性常见于婴幼儿,婴儿1岁以内死亡率高达百分之七八十。”周春林说,小硕硕如今已3岁,处于良性和恶性之间,这在全国都罕见。