3月21日，是第十个世界唐氏综合征日。为什么是这一天呢？因为唐氏综合征是由染色体异常所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，正常人染色体都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。

　　唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型病，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病。全世界每600~800名新生儿中就可能有1名发病。唐氏综合征表现为多个身体系统的异常，特别是心血管、肌肉骨骼和神经系统。患者个体间表型差异较大，不同种族背景和地理区域的发病率和表现也有差异。

　　遗传特征

　　1959年LeJeune等人首次报道了21号染色体和唐氏综合征患者之间的联系——即额外地多出了部分或整条21号染色体是唐氏综合征根本原因。根据21号染色体三体的成因或存在形式，患者可分成四种类型。

　　为什么会怀有一个患有 “唐氏综合征” 的宝宝?

　　它的发病和孕妇年龄、前期感染、多次流产、环境污染等都有关系。

　　尤其下面这几类孕妇怀“唐氏儿”的几率更要高些，更需要警惕。

　　①高龄孕妇。有数据显示，年龄超35岁的高龄孕妇，比25岁的孕妇怀唐氏儿的几率高100倍。

　　②家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇。孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率，和普通孕妇相比，能高出10倍。

　　③产检发现胎儿异常的孕妇。如血清筛查高风险人、做B超检查时发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物的孕妇，都要更加警惕。

　　④一些致畸物质及疾病的影响也会引起染色体畸变。一些孕妇在妊娠前后服用致畸药物、过量激素类药物或者接触了放射性照射，宝宝患病机率便会明显提高。

　　⑤妊娠前有病毒感染史，极大的可能导致胎儿患上唐氏综合症或者先天畸形，比如孕期感染流感。

　　风险因素

　　高龄妊娠（≥35岁）是发生21三体的主要危险因素，当孕妇分娩时年龄为35岁者，风险率是1/350；40岁者，风险率增高到1/100；45岁者就高达1/25。

　　不同减数分裂时期的调控基因的变异。减数分裂过程中染色体的分离由很多基因参与调控，有研究证明某些基因的变异会导致染色体分离错误，例如SYCE2基因变异会导致减数分裂I期同源染色体的不分离；而SYCP2基因变异则会导致减数分裂II期姐妹染色单体的不分离。

　　环境因素也会增加染色体不分离的风险。吸烟、叶酸不足、口服避孕药，以及某些干扰内分泌的化学物质暴露等，均会对两性生殖系统（如卵巢、睾丸和生殖道）造成影响。值得警惕的是，目前有越来越多在实验动物中开展的研究表明，某些化学物质（如双酚A）会持续影响多个世代，即可以从爷爷辈传递到孙子辈甚至重孙子辈。

　　预防“唐氏综合征”的重要方法

　　做好遗传咨询和产检，尽早生育，避免高龄生产

　　在怀孕初期做好遗传咨询，也要做好产检，比如染色体核型分析、产前筛查血清标志物、唐氏筛查等检查，医生吩咐做的每一次产检都要按时去做。随着孕妇的年龄递增，生唐氏儿的几率也会随之升高，为了降低唐氏儿的出生率，建议大家尽可能早的去生育。

　　唐氏儿”筛查主要有唐筛、无创和羊水穿刺三种

　　唐筛：一般在产妇孕期16~18周做是最佳的，准确率只达到60%~70%。若是结果“高危”，需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检查。

　　无创：对胎儿是无创的，但产妇需要抽血，准确率能高一些。

　　羊水穿刺：在孕期2~5个月进行，准确率高，但风险也高一点。

　　唐氏筛查三剑客

　　目前对于唐氏综合征等染色体疾病的筛查方法，临床应用最多的主要包括血清学筛查，超声颈部透明带筛查以及无创产前DNA检测（NIPT）三种：

　　血清学筛查可分为早唐筛查（孕9周～13周）和中唐筛查（孕14周～21周），检出率只有60%-80%，漏诊率高，假阳性率高。

　　超声颈部透明带（NT）筛查有严格的孕周限制（11周-13+6周），同时受孕周、羊水、母体腹壁厚薄、胎位影响高，对医师的技术要求高，且只有70％-80％的检出率、假阳性率高。

　　无创产前DNA检测一种针对胎儿染色体非整倍性疾病的新型检测技术，只需要抽取孕妈妈5mL外周血，即可检测发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），具有无创、可靠、便捷、快速的特点，广受临床医生和孕妈妈们的喜爱。

　　筛查高危该怎么办

　　如果筛查结果提示高危的话，各位孕妈也不必过于焦虑，放平心态，孕妈可以结合临床医生的建议做进一步的产前诊断。

　　核型分析根据孕周不同取样方式不同分为：绒毛膜穿刺（孕10周～14周）、羊水穿刺（孕16周~21周）、脐带血穿刺（孕20周~28周），无论是那种取样方式都是一种有创的检查技术。核型分析虽然是金标准技术，但需要进行细胞培养，检测周期长（三周），且对于10Mb以下染色体的微缺失/微重复检测较为乏力。

　　NGS染色体异常检测（CNV-seq） CNV-seq是近年来新发展起来的一种基于高通量测序技术的产前诊断方法。该方法不但能够准确诊断所有染色体的数目异常情况，对于核型分析难于检测到的微缺失微重复也有着极高的检出率和准确度，而且检测周期也大大缩短（10个工作日），因此也被越来越多的应用于临床。

　　唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，唯一有效预防的方法就是做好检查，及早发现异常。

　　在此潍坊市中医院专家提醒所有的孕妈妈们按时产检，希望大家都能生个健康漂亮的宝宝。

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