儿童罕见病数据公布引关注 瓷娃娃是什么病一摔会骨折吗？

　　有的孩子骨头一碰就骨折，有的孩子全身都是白色的，有的孩子不能摔跤，一摔跤出血就很难控制，有的孩子全身肌肉萎缩无力……2月28日，是国际罕见病日，因其疾病类型罕见，发病率低，且只有不到1%的病有治疗方法，故称为罕见病。而这其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
　　2月28日，是国际罕见病日，因其疾病类型罕见，发病率仅为十几万分之一，且只有不到1%的病有治疗方法，故称为罕见病。而这其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，因为罕见，这些患病的孩子就像来自遥远的外太空，被称为“星星的孩子”。
　　根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。目前，在我国已发现罕见病30余种，按照发病率计算，涉及1000万中国人。
　　2月27日，湖南省儿童医院发布十年住院儿童罕见病数据。湖南省儿童医院2004年-2013年住院患儿病种统计结果，十年间，医院收治十多种罕见病患儿。其中位列前十的分别是：成骨不全症(俗称“瓷娃娃”)208例、血友病191例、先天性胫骨假关节130例、进行性肌营养不良69例、白化病27例、瑞特综合征26例、克罗恩病23例、结节性硬化症20例、黏多糖贮积症18例、苯丙酮尿症16例。
　　俗称的“瓷娃娃”是患了一种叫做成骨不全症的疾病，又称脆骨病，是一种显性遗传疾病。这种疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，重症患者即使轻轻一个拥抱也可能致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要的临床特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等。目前没有治愈这种疾病的方法，但是通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。